20世纪90年代始，基于染色体短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的荧光定量PCR（quantitative fluorescence PCR，QF-PCR）技术开始应用于临床。二十多年来，该技术以其快速、成本低、通量高、不需要细胞培养等优点，迅速成为产前辅助诊断的重要检测手段。国内外有关学会已出台相关临床应用指南与专家共识，大大促进了该技术的临床应用。但这些指南和共识多从临床医生视角出发，对技术的临床适应证、结果解释和遗传咨询等阐述较详细，具体对技术应用的实验室要求、操作流程、质量控制等规范不多。
基于此，为进一步规范该技术在产前诊断中的实验操作，国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会组织专家进行了充分讨论，针对QF-PCR技术应用于常见染色体非整倍体实验室检测形成专家共识。
来源：中华医学会杂志 | 供稿：Weber
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